ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА (МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)

Код Наименование Срок выполнения Материал Показатели Цена
87.133 Болезнь Хантингтона 15 кровь с ЭДТА (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) 3 425,00 руб.
87.132 Болезнь Вильсона-Коновалова 15 кровь с ЭДТА (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) 2 590,00 руб.
87.128 Галактоземия 15 кровь с ЭДТА (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) 6 475,00 руб.
87.129 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость 15 кровь с ЭДТА (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) 2 270,00 руб.
87.131 Гемохроматоз 10 кровь с ЭДТА (HFE: H63D, S65C, C282Y) 11 770,00 руб.
87.130 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. 15 кровь с ЭДТА Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) 19 370,00 руб.
87.127 Фенилкетонурия 15 кровь с ЭДТА (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) 4 590,00 руб.
87.126 Муковисцидоз 15 кровь с ЭДТА (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) 6 830,00 руб.